14th ed. Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. Definición. Esta categoría sólo incluye las cookies que garantizan las funcionalidades básicas y las características de seguridad del sitio web. Características del síndrome de Klinefelter. O tratamento adequado pode ajudá-lo a controlar eventuais sintomas e prevenir complicações de saúde decorrentes da doença. Se utiliza para distinguir a los usuarios. Diferencia clave - Klinefelter vs Síndrome de Turner El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se presenta cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas.. Esta anomalia cromossômica (XXY ao invés de XY), provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características como aumento das mamas, falta de pelos no corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis. Se o seu filho for diagnosticado com essa síndrome, o tratamento precoce, incluindo a terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar os problemas causados pela doença. La huella dactilar genética: ¿qué es y para qué sirve? Síntomas, signos y características. ', 'Si se tiene el síndrome de Klinefelter, ¿se es gay? Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir: O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros procedimentos. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Trastorno en el cual un niño nace con un cromosoma X adicional, es decir, XXY en lugar de XY. Habitualmente, se confirma mediante el análisis del . El síndrome de Klinefelter representa el 3% de los casos de infertilidad y se identifica en el 5-10% de los hombres infértiles con azoospermia u oligospermia. mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia) huesos más débiles. Ginecomastia: desarrollo anormal de las mamas. Si quieres más información sobre este procedimiento, te recomiendo que consultes el siguiente enlace: ¿En qué consiste la biopsia testicular? El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre cuando los hombres tienen algún cromosoma X de más y es la causa cromosómica más común de azoospermia secretora. Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent. Si se tiene el síndrome de Klinefelter, ¿se es gay? Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. ¿En qué consiste la fecundación in vitro? Actualmente trabaja como Psicóloga infantil en la Associació Catalana del Síndrome X Frágil. Tal y como hemos señalado, el síndrome de Klinefelter afecta a uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Síndrome de Klinefelter: ocorrência. ¿Cuántos tipos de inseminación artificial existen? Incentive, também, a participação de seu filho em esportes e atividades físicas que podem ajudar a aumentar a força muscular e aprimorar habilidades motoras. O indivíduo apresenta as seguintes características na síndrome de Klinefelter: cabelo em região púbica de distribuição tipicamente feminina, assim como a distribuição de tecido adiposo, a voz é fina, o tamanho do pênis e dos . En los casos donde aparezca un retraso en el habla, puede recurrirse a la logopedia para estimular y facilitar la expresión del lenguaje oral. Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia, Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social, Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos, Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e, Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de saúde. microinyección intracitoplasmática de espermatozoides, '¿Qué esperanza de vida se tiene con el síndrome de Klinefelter? Atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de doenças que precisam de tratamento - incluindo a síndrome de Klinefelter. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Permite almacenar las variables de SESIÓN en el servidor web. Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais . En este artículo veremos en qué consiste el síndrome, cuáles son sus síntomas habituales, sus causas y posibles tratamientos a aplicar. A.D.A.M. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Strong. Puedes encontrar más información sobre esta patología en el siguiente enlace: ¿Qué es la azoospermia? Allan CA, McLachlan RI. Esta anomalia cromossômica (XXY ao invés de XY), provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características como aumento das mamas, falta de pelos no corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis. medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html, Trastorno de hiperactividad y déficit de atención, A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, U.S. Department of Health and Human Services, Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, Promover el crecimiento de vello corporal, Mejorar la autoestima y el estado de ánimo, Association for X and Y Chromosome Variations --, US National Library of Medicine, MedlinePlus --, Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura, Un tipo de tumor poco frecuente llamado células germinativas extragonadales. © 2007 - 2023 Tua Saúde – Todos los derechos reservados. El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre cuando los hombres tienen algún cromosoma X de más y es la causa cromosómica más común de azoospermia secretora. La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X. O cariótipo dos pacientes com essa anomalia é normalmente 47, XXY, entretanto, em alguns casos, observa-se um número ainda maior de cromossomos X.A síndrome é bastante rara, ocorrendo em cerca de um a cada 600 meninos nascidos . La disposición del cromosoma masculino normal es 46XY, pero para los hombres con síndrome de Klinefelter es 47XXY. . Com o tratamento correto e apoio especializado e da família, portadores da síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal. La cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . características típicas del síndrome de Klinefelter pueden estar exacerbadas, dándose también un coeficiente intelectual bajo o retraso mental de moderado a severo. El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. Afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1,000 bebés varones y existe un mayor riego si una mujer se embaraza después de los 35 años. No obstante, son numerosos los hombres XXY que no desarrollan completamente estas características y tienen una vida completamente normal. Os sinais e sintomas se tornam mais perceptíveis na adolescência ou pré-adolescência. La fisioterapia puede ayudar a mejorar la debilidad muscular que aparece frecuentemente asociada al Síndrome de Klinefelter. Sería el llamado Síndrome de Klinefelter de tipo mosaico. Equipe Dasa Genômica. 8th ed. Tema 12: "Síndrome de Klinefelter" Qué es el Síndrome de Klinefelter. En cuanto a su personalidad, pueden tener problemas para expresar sus sentimientos o para interactuar con los demás, siendo en general tímidos y especialmente sensibles. En este caso, los cromosomas en lugar de ser XXY, serían XXXY, por ejemplo. Por favor, comparte este artículo si te ha gustado. A muchas personas afectadas no se les diagnostica la síndrome hasta la edad adulta, y se cree que muchos más quedan sin diagnosticar por completo. Cuando se trata de un diagnóstico posnatal, un especialista puede determinar la presencia del síndrome de acuerdo a la gravedad de los síntomas, la edad de la madre y el historial familiar para evaluar la propensión del paciente a trastornos genéticos. Esto puede ayudar a: La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. En esta etapa, pero, el síntoma más característico y que suele preocupar más a las personas con el síndrome es la poca cantidad de esperma que segregan, debido a la disminución del tamaño de sus testículos. Ansiedad en la época moderna: ¿por qué cada vez nos sentimos más ansiosos? Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. Se ha visto que se encuentra en el 10% de los hombres con azoospermia, aunque en algunos casos es posible que los varones con el síndrome de Klinefelter presenten espermatozoides en el eyaculado. II. La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter. Se você for adulto e notar sinais de infertilidade, é importante buscar ajuda médica também. La testosterona también actúa sobre las células en los testículos para producir esperma. Os portadores da síndrome de . Los siguientes son los síntomas de presentación de la enfermedad: Hay afectación de la apariencia física. Síndrome de Klinefelter: sintomas, tratamentos e causas. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Hacemos un gran esfuerzo para ofrecerte información de máxima calidad. Además, según la franja de edad, los síntomas serán unos u otros. Si bien es una alteración genética, este síndrome no pasa de padres a hijos y, por lo tanto, no hay probabilidad de tener esta alteración, aunque ya existan otros casos en la familia. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. Estas cookies no almacenan ninguna información personal. Citogenética del síndrome de Klinefelter. Hace un tiempo ya describimos el síndrome de Klinefelter, muchas personas desconocen si son o no portadores de un cromosoma extra, y por lo tanto, no presenta ningún tipo de síntoma vinculado o, si lo presentan, no la retribuyen a este síndrome, en otros tantos casos, las particularidades del síndrome de Klinefelter son evidentes o se hallan diagnosticados. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. La mayor comunidad de ayuda para donantes y receptoras de óvulos, Síndrome de Klinefelter (47, XXY): causas, características y síntomas. Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas. "Necessary". Complicaciones. Procure tomar as decisões em conjunto com seu parceiro ou parceira. Essa troca de experiências, aliada ao tratamento adequado, pode ser muito benéfico para sua saúde física e mental. junio 2022. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Última actualización de la web: 10/01/2023. A síndrome de Klinefelter é o cadro clínico máis común de hipogonadismo conxénito (unha das principais causas de infertilidade).Prodúcese por unha disomía (presenza dun par de cromosomas) do cromosoma X, que dá lugar a un cariotipo (esquema ou composición fotográfica dos cromosomas dunha célula) 47XXY (no 80% dos casos). TINCANI, Bruna J.; MASCAGNI, Bruno R.; PINTO, Roberto D. et al. Las cookies analíticas se utilizan para entender cómo interactúan los visitantes con el sitio web. A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. Se o seu filho parece estar se desenvolvendo mais lentamente do que outras crianças da idade dele, consulte um pediatra. Redação formada por jornalistas especializados em alimentação, beleza, bem-estar, família, fitness e saúde. Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos e, por isso, não existe maior chances de se ter esta alteração, mesmo que já existam outros casos na família. Atenção: O Tua Saúde é um espaço informativo, de divulgação e educação sobre temas relacionados com saúde, nutrição e bem-estar, não devendo ser utilizado como substituto ao diagnóstico médico ou tratamento sem antes consultar um profissional de saúde. Cuando se sospecha del síndrome, el médico puede indicar la realización de una prueba genética, conocida como citogenética, para evaluar los cromosomas, identificándose, en el caso del síndrome, la presencia de un cromosoma X extra en el par de cromosomas sexuales (XY). Finalmente, los adultos con Síndrome de Klinefelter también presentan un deseo sexual hipoactivo, es decir, un bajo deseo sexual. Algunos de los síntomas y signos que pueden tener son: Los afectados por este síndrome también presentan ciertos síntomas psicológicos. Por otro lado, existen tres posibilidades en cuanto a la alteración genética que comentamos como la causante del Síndrome de Klinefelter. Nesses testes, amostras de urina e sangue são enviadas à laboratório para medir os níveis hormonais da pessoa. Estas fuentes pueden proporcionar más información acerca del síndrome de Klinefelter: El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el síndrome de Klinefelter. También es común que estos pacientes sufran otras alteraciones psicológicas, como falta de autoestima, trastornos emocionales, ansiedad, depresión... Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen la fertilidad alterada debido a sus características físicas y cromosómicas. Esta categoría sólo incluye las cookies que garantizan las funcionalidades básicas y las características de seguridad del sitio web. Por ello, no es hasta la pubertad que se evidencian sus primeros signos, como testículos pequeños o un desarrollo descontrolado de . Como ya hemos comentado, suelen aparecer durante la adolescencia. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que sólo afecta a los varones. Usted acepta nuestras cookies si continúa utilizando nuestro sitio web. El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de . En este caso, los síntomas serán más marcados. Apoio social e educacional podem fazer, ainda, uma grande diferença na vida dessas pessoas. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho. Las cookies se utilizan para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. Es decir, no hay espermatozoides en el eyaculado debido a que la producción de éstos está alterada. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). OBJETIVOS I. Conocer qué es el síndrome de Klinefelter y las causas citogenéticas que lo originan. CURADO, Roberta M. O. F.; SESTARI, Sheila J.; GAMBA, Bruno F. et al. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY). Es debido a una ano-malía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones . En cuanto a factores de riesgo, sólo se conoce como uno de ellos el hecho de que la madre tenga más de 35 años al quedarse embarazada. A causa de la delicadeza de la enfermedad y del . En la literatura se describe a Características. Síntomas del síndrome de Klinefelter poli-X 11. . Se trata de casos raros, que aparecen con muy poca frecuencia. Tienen un riesgo más elevado de padecer algunas patologías, como la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y algunas enfermedades autoinmunes (p. Salud, Nutrición y Bienestar En un lenguaje sencillo y accesible. Cariótipo. Si quiere desactivar estas cookies pulse el botón Configurar. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los hombres que padecen esta anomalía genética pueden desarrollar características femeninas y otros trastornos que contribuyen a la, Aneuploidía: qué es, causas e impacto en el embarazo, Hiperplasia endometrial: qué es, tipos y causas, Técnicas y métodos de reproducción asistida, Inseminación artificial conyugal: La información que necesitas. Williams Textbook of Endocrinology. Las características que presentan los pacientes con este síndrome pueden variar de uno a otro. Características de las funciones gonadotrópicas y gonadales. En la época de la adultez, los hombres con Síndrome de Klinefelter siguen presentando la debilidad muscular y ósea ya mencionada, así como los síntomas de ginecomastia y pene y testículos pequeños. Síndrome de Klinefelter o XXY: Qué es, características y causas. Además, en este caso los testículos son firmes. Além disso, podem ser realizados exames de sangue para avaliar os níveis de hormônios, como FSH e testosterona, além de exames para avaliar a qualidade do esperma, o que também ajuda a confirmar o diagnóstico. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Consulta el email de confirmación que te enviamos. La cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Base genética da herança. Los signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter pueden variar mucho de una persona a otra. En el caso de que se sospeche que el paciente tiene este síndrome, las pruebas que se realizan para confirmar el diagnóstico son: El síndrome de Klinefelter, debido a que se trata de una cromosomopatía, en la actualidad no se puede curar completamente. Klinefelter, como muchos genéticos síndrome, se caracteriza por . Al comienzo de la pubertad, el nivel de FSH aumenta y para la edad de 14 a 15 años ya supera significativamente la norma. A testosterona é o hormônio masculino que estimula características sexuais como pêlos do corpo e . Lógicamente, a nivel sintomático los síntomas serían mucho más notables. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen: Se puede recetar terapia con testosterona. A síndrome de Turner pode ocasionar uma variedade de características, incluindo baixa estatura, atraso do início de puberdade . El almacenamiento técnico o acceso es estrictamente necesario con el fin legítimo de posibilitar la utilización de un determinado servicio expresamente solicitado por el abonado o usuario, y con la única finalidad de efectuar la transmisión de una comunicación a través de una red de comunicaciones electrónicas. No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria. El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. LUNES - VIERNES 09:00 - 19:00 / CITA PREVIA 24/7. Psicobiología: una introducción a la neurociencia conductual, cognitiva y clínica. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. Son niños algo más torpes, tienen problemas de coordinación… La testosterona es importante para que se den los cambios físicos que ocurren durante la pubertad masculina, como el desarrollo del pene y testículos, y para el desarrollo de las características típicas de los hombres adultos, como el vello facial y corporal. Sin embargo, hay que tener en cuenta que es probable que los embriones resultantes de la ICSI también sean trisómicos. Esto influye directamente en la frecuencia del coito y reduce las probabilidades de conseguir el embarazo. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el . Proporciones corporales anormales: piernas largas, tronco corto, hombros igual de anchos que las caderas. Artículos diarios sobre salud mental, neurociencias, frases célebres y relaciones de pareja. Taurodontismo: agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie. A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel. Otros tratamientos de reproducción asistida, ¿Cómo ser donante de semen en España? Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. EPIDEMIOLOGÍA. Ovodonante Copyright © 2023 de Eureka Fertility. Verifique o email de confirmação que lhe enviamos. Clínica de fertilidad para donar óvulos en México, Desarrollado por Mailclick Agencia de Marketing Digital, Características sexuales primarias y secundarias subdesarrolladas, Estatura más alta que el promedio de su edad, Piernas largas, caderas anchas y torso corto, Poca energía en comparación a otros jóvenes de su edad, Problemas para expresar pensamientos y sentimientos, Infertilidad asociada al bajo conteo espermático, Corregir malformaciones como hipospadias, criptorquidia o escroto bífido, Inyección intracitoplasmática de espermatozoides. Durante en nacimiento y cuando son bebés, los síntomas habituales del Síndrome de Klinefelter son algunos retrasos, especialmente en el habla y el desarrollo motor. No obstante, en algunos pacientes es posible recuperar algunos espermatozoides mediante biopsia testicular. También se pueden emplear diferentes estrategias de soporte educativo. Un hombre que padezca este síndrome puede producir espermatozoides viables y conseguir el embarazo de manera natural aunque las posibilidades son reducidas y, generalmente, necesitará utilizar algún tratamiento de fertilidad asistida para conseguirlo. O diagnóstico pode descartar a possibilidade dos sintomas serem causados por outras doenças. Na maioria dos casos, este tratamento tem melhores resultados quando é iniciado na adolescência, pois é o período no qual os meninos estão desenvolvendo suas características sexuais, mas também pode ser feito em adultos, principalmente para reduzir algumas características como o tamanho das mamas ou o tom agudo da voz. © Copyright 2023 Psicología y Mente. Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martínez, M. y Aszpis, S. (2010). Elas não substituem o aconselhamento e acompanhamentos de médicos, nutricionistas, psicólogos, profissionais de educação física e outros especialistas.” ¿que esperanza de vida puedo tener yo, sabiendo que empezaron a tratarme a los 42 años? Para usar las funciones de compartir de esta páginas, por favor, habilite JavaScript. Entenda como é feito o aconselhamento genético. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Los hombres sometidos a un tratamiento con testosterona deben trabajar de cerca con un . Por: Dr. Gustavo Guida Médico Geneticista . Para confirmar el diagnóstico, el médico puede recomendar la realización de análisis genéticos y de sangre. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. FertilT todos los derechos reservados 2023, Síndrome de Klinefelter o XXY: Qué es, características y causas, . El síndrome de Klinefelter puede proporcionar una serie de síntomas, pero de alguna manera son imperceptibles. Normalmente las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX y los hombres Un X y un y: las personas con síndrome de Klinefelter tienen al menos dos cromosomas X Y al . El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Pacientes Klinefelter são sempre do sexo masculino. En los casos en que existe retraso cognitivo, se aconseja realizar terapia con los profesionales más adecuados. Trastornos citogenéticos de los autosomas. Esta es la lista completa de síntomas: Ginecomastia (agrandamiento de las mamas). Al ser el Síndrome de Klinefelter una aneuploidía de los cromosomas sexuales cuyo cariotipo será 47, XXY, afectará a hombres. Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. Esto se escribe como XXY. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença. ); es decir, configura “quiénes somos” y “cómo somos”. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el aumento de tamaño de las mamas, la falta de vello corporal o el retraso en el desarrollo del pene. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Médica graduada en la Universidad Federal de Río Grande con CRM nº 28364 y ​​especialista en Pediatría por la Sociedad Brasileña de Pediatria. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. Todos os direitos reservados. Permite limitar el porcentaje de solicitudes. Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Si ha habido un aborto con esta alteración, es muy difícil predecir si volverá a ocurrir, porque es al azar. Sin embargo, es un factor que sólo aumenta levemente la probabilidad de padecer el Síndrome de Klinefelter. Copyright © 2006/2023 Minha Vida. Converse frequentemente com os professores de seu filho para que eles entendam e saibam administrar as necessidades da criança. Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo . La prevalencia actual de la síndrome se cree que es 1 de cada 500-1,000 nacidos vivos. De hecho, a pesar de ver mermada su fertilidad, muchos hombres con este síndrome han podido procrear y formar una familia gracias a la ayuda profesional que ofrecemos en FertilT. En concreto esta afección conlleva que las personas que lo padecen tengan un cromosoma X de más, el cual puede provenir tanto del padre como de la madre. O diagnóstico da síndrome de Klinefelter costuma ser realizado na adolescência ou início da vida adulta, quando não são notadas todas as características masculinas. Si quiere desactivar estas cookies pulse el botón Configurar. La cookie se utiliza para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. Quais são os sintomas da síndrome de Klinefelter? Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Cada una de estas tres posibilidades influye en la manifestación de los síntomas de síndrome: Una primera posibilidad es que la X “extra” aparezca en todas las células del varón afectado. 08 de julho de 2022. El diagnóstico suele realizarse en la adolescencia o más adelante, porque los niños presentan muy pocos signos. No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero el médico puede aconsejar la reposición hormonal de testosterona, a través de inyecciones en la piel o de la aplicación de adhesivos, los cuales liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo. En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6. Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es . El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia . In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. . A medida que se hacen mayores, y especialmente durante la niñez y la adolescencia, aparecen otros síntomas, tales como una pubertad alterada (que puede ser ausente, retrasada o incompleta). músculos enfraquecidos; O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como: Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção da síndrome de Klinefelter. Antropología psicológica: qué es y qué estudia esta disciplina, El poder emocional de la música de Bad Bunny, Los 8 aspectos no negociables en una relación de pareja. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X en su código. Maior rede de hospitais privados do brasil. En la infancia, también pueden tener convulsiones, ser bizcos, sufrir estreñimiento e infecciones recurrentes en los . Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent. Por tanto, es recomendable realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Dirección de esta página: //medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm. Dicha anomalía ocurre de manera azarosa durante la formación de las células en el feto. Por otro lado, aparece la debilidad muscular ya mencionada, así como unos testículos que no descienden al escroto. Leve seu parceiro ou parceira para aconselhamento psicológico e médico. Es provocado por una anomalía de los cromosomas. El síndrome de Klinefelter produce síntomas específicos de esta condición que varían de acuerdo a la edad del paciente: En los infantes se presentan algunos problemas como: Los jóvenes en etapa de preadolescencia y adolescencia que padecen este síndrome manifiestan síntomas como: En los adultos, un hombre con síndrome de Klinefelter aún puede mostrar algunos síntomas de la adolescencia como pene pequeño, altura superior al promedio, aumento del tejido mamario, además de otras afecciones como: Este síndrome se produce exclusivamente cuando existe un trastorno genético que aumenta el número de cromosomas X en el hombre. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1 . Píldoras. Todos los derechos reservados. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño . En el caso del Síndrome de Klinefelter, sin embargo, la alteración genética hace que los varones afectados nazcan con un cromosoma X “extra”, y que en lugar de presentar XY en sus cromosomas sexuales, presenten XXY. Preencha os campos para receber novidades. Tres trisomías autosómicas (imágenes)) y dos síndromes de deleción (síndrome del maullido de gato, causado por la deleción del cromosoma 5p y síndrome de deleción de 22q11 ) son relativamente comunes en los nacidos vivos y presentan unas características clínicas singulares. Las acciones de la madre o el padre no aumentan las posibilidades de que su hijo padezca esta condición, sin embargo, la edad sí puede ser un factor de riesgo. Así, estos bebés pueden tardar más de lo habitual en sentarse, gatear y caminar. O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Es decir, el individuo tendrá algunas células con 47 cromosomas y otras, con 46. La proporción de cada tipo variará en función del momento del desarrollo en que se produzca el fallo. Se utiliza para distinguir a los usuarios. Otra causa de esta trisomía pueden ser los errores en la disyunción de los cromosomas sexuales en las mitosis del desarrollo embrionario. La mayoría de las personas, tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas), los cuales contienen nuestro material genético (ADN). El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y que ocasiona hipogonadismo e infertilidad masculina. Graduada en Psicología por la Universitat de Barcelona, con Máster en Psicopatología Clínica Infantojuvenil por la Universitat Autònoma de Barcelona. Al producirse la fecundación de estos gametos con otros cromosómicamente sanos, el resultado es un embrión triploide (47, XXY). Estadísticamente, 1 de cada 576 hombres padece este síndrome y en el 80% de los casos se manifiesta atrofia testicular debido al cromosoma sexual extra, lo cual representa aproximadamente el 11% de los casos totales de infertilidad masculina. La función de esta hormona será mejorar tanto las características físicas (apariencia de los músculos, promover el crecimiento del vello...) como los síntomas psicológicos (mejorar la concentración, la autoestima, el impulso sexual...). Saiba quais são as causas, sintomas e possíveis tratamentos. Aviso legal, privacidad y cookies. Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían entre individuos. Esto provoca que haya un desequilibrio en los cromosomas sexuales: hay gametos que tienen dos cromosomas sexuales y otros, ninguno. Essa síndrome caracteriza-se pela trissomia ou polissomia dos cromossomos sexuais, visto que estes normalmente se apresentam . No almacena ningún dato personal. As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir: Puberdade atrasada ou incompleta. Nº14. Gracias a los tratamientos de reproducción asistida, es posible utilizarlos mediante la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) y conseguir así que sean padres. Tratamiento. No almacena ningún dato personal. No obstante, puede ocurrir que lo sea, igual que pasa en la población general. Infertilidad y problemas sexuales, como disminución de la libido. Las cookies necesarias son absolutamente esenciales para que el sitio web funcione correctamente. El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos cromosómicos más comunes entre los hombres. Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. Finalmente, en el caso de que aparezcan dificultades de aprendizaje (como hemos visto, algo frecuente), una buena opción de tratamiento será una reeducación pedagógica personalizada. De esta manera, los síntomas serían más leves. Por tanto, la consecuencia de este fallo en la separación de los cromosomas es tener óvulos XX (cuando lo normal sería tener únicamente un cromosoma X) o espermatozoides XY (cuando deberían tener solamente un cromosoma X o uno Y). Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 139. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. Tua Saúde é uma empresa do grupo Rede D'Or São Luiz. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. Graduada en Biología Humana (Biomedicina) por la Universitat Pompeu Fabra (UPF), con Máster Oficial en Laboratorio de Análisis Clínicos por la UPF y Máster sobre la Base Teórica y Procedimientos de Laboratorio de Reproducción Asistida por la Universidad de Valencia (UV). Síndrome de Klinefelter: características da doença A Síndrome de Klinefelter está associada ao hipogonadismo, condição que leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais secundárias, resultando em complicações na hora de produzir determinados hormônios. El síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse por las características físicas durante la adolescencia o al intentar tener hijos, ya que esterilidad es el signo más común de esta patología. ¿Qué esperanza de vida se tiene con el síndrome de Klinefelter? Esta Cookie es establecida por el plugin GDPR y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Generalmente, los síntomas frecuentes que origina este síndrome son unos testículos y un pene más pequeños de lo normal. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). Para ajudar seu filho a lidar com a síndrome de Klinefelter, procure monitorar o seu desenvolvimento com especial atenção. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el aumento de . El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir: Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados a baixos níveis de testosterona (hipogonadismo). Permite almacenar las variables de SESIÓN en el servidor web. ¿Qué características tiene el síndrome de Klinefelter? Esto puede deberse tanto a los problemas derivados del síndrome metabólico como a que es más frecuente que presenten un bajo nivel socioeconómico. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Matsumoto AM, Anawalt BD, Testicular disorders. Es más frecuente que esta alteración sea por causa materna, es decir, por óvulos XX. Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia. Como ya hemos comentado, para tratar la esterilidad será necesario recurrir a una clínica de reproducción asistida, donde se estudiará si es posible obtener espermatozoides mediante biopsia testicular o si es necesario recurrir a semen de donante. . como la amniocentesis. © 2007 - 2023 Tua Saúde – Todos os direitos reservados. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. ¿En qué consiste la esterilidad masculina? Klinefelter- rasgos faciales y síntomas. Un especialista en infertilidad puede ayudarlos. El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo masculino, una condición donde los hombres son incapaces de producir esperma, o suficiente testosterona para las necesidades del cuerpo. Sin embargo, si se debe a alteraciones en la espermatogénesis (formación de los espermatozoides), puede analizarse el contenido cromosómico de una muestra de semen mediante una prueba llamada FISH de espermatozoides. Por exemplo, caso exista dificuldade para falar é aconselhado consultar um terapeuta da fala, mas esse tipo de acompanhamento pode ser discutido com o pediatra. Características dos indivíduos na síndrome de Klinefelter. Nesse caso, há apenas um cromossomo sexual X. Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que . A pesar de ser tan común, aproximadamente la mitad de los embarazos con fetos 47, XXY acaba en aborto espontáneo. Este síndrome también incrementa el riesgo de: Comuníquese con su proveedor si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. No almacena ningún dato personal. El síndrome de Klinefelter es el trastorno cromosómico más frecuente en hombres, afectando a 1 de cada 650 hombres. caderas más anchas y piernas y brazos más largos. Nº22. Para confirmar o diagnóstico, o médico pode indicar a realização de exames genéticos e de sangue. Es posible que un embarazo después de que la madre cumpla los 35 años influya en el adecuado desarrollo genético. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent. Requisitos y pruebas médicas. Todo sobre la reproducción asistida en nuestros canales. Está presente desde el nacimiento de la persona pero no sus primeros síntomas no se evidencian hasta la pubertad. ¿Cómo beneficia acudir al psicólogo para tratar una fobia? Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. As características da síndrome de Klinefelter foram introduzidas pela primeira vez em 1942 pelo médico norte-americano Dr. Harry Klinefelter descreveu. A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Cerca de um menino em 500 a 1000 nascidos vivos é estatisticamente afetado pela síndrome de . Desarrollado por DCIP Consulting. Tratamiento. Procure entrar em contato com outros portadores da síndrome de Klinefelter. Por otra parte, al tener un cromosoma X de más, durante la espermatogénesis, es más probable que se produzcan espermatozoides aneuploides, ya que parte de sus espermatozoides tendrán un cromosoma X de más y otros, no tendrán cromosoma sexual. Habitualmente, se confirma mediante el análisis del cariotipo, ya que estos pacientes tienen características físicas similares a las de otros síndromes. Por otro lado, siguen teniendo menos vello corporal y facial de lo esperado. Procure ajuda médica para lidar com problemas com a fala ou na linguagem, por exemplo. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, . ¿Existe alguna posibilidad de que pueda tener hijos de manera natural si tengo el síndrome de Klinefelter? Factores de riesgo. A nivel muscular siguen presentando debilidad; esta debilidad también aparece en los huesos. A. Variando de acordo com a idade do portador, podem incluir: Primeira infância. Éstos pueden comportar dificultades en el aprendizaje. Mayor tendencia al sobrepeso y con forma corporal más parecida a la mujer. Algunas de ellas son: La terapia de reemplazo de la testosterona está enfocada a estimular los cambios típicos que aparecen durante la etapa de la pubertad. La trisomía XXY puede deberse a errores durante la formación de los espermatozoides, de los óvulos o incluso durante el desarrollo del embrión. A Síndrome de Klinefelter ( SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos. Se usa para distinguir a los usuarios y mejorar la experiencia. Você tem tido problemas similares à infertilidade? A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê. • Presentan sobrepeso, debido a que se tiene una tendencia de acumulación de grasa, mayormente en la parte de las caderas. Si quieres más información sobre la meiosis, puedes visitar el siguiente enlace: ¿Qué es la meiosis? Eso explica por qué la condición se diagnostica tarde. No. Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Los síntomas de este síndrome son los . SÍNDROME DE KLINEFELTER fIntegrantes Abner 01 Castagnazzi 07 Ciro Romano 27 Miguel Antonio 29 Patricia Inácio 37 Vinicius Rocha f O que é Síndrome de Klinefelter O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um . Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o . Estas cookies ayudan a proporcionar información sobre las métricas del número de visitantes, la tasa de rebote, la fuente de tráfico, etc. La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Nuestros especialistas en reproducción asistida pueden extraer los espermatozoides de mejor calidad para conseguir una fecundación efectiva. "Analytics". O Minha Vida faz parte do Grupo Webedia. Los estudios de ADN confirman a Genghis Khan como uno de los abuelos de la humanidad, Los 5 casos de paternidad famosos más sonados. La testosterona es el andrógeno más importante (hormona sexual masculina) en los hombres y es necesaria para una función reproductiva y sexual normal. Seu filho tem apresentado demora para aprender coisas básicas, como sentar, falar e andar? Androgen deficiency disorders. Una segunda posibilidad es que la X “extra” aparezca sólo en algunas células de la persona. Su pene y sus testículos son más pequeños, y también pueden presentar ginecomastia (agrandamiento del tejido mamario). Sin embargo, no es muy conocido y en muchos casos ni siquiera llega a detectarse. A característica mais comum é a esterilidade. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz. Esta terapia puede mejorar la densidad ósea y muscular, así como estimular el crecimiento del vello corporal, agrandar el tamaño del pene y cambiar el tono de voz a uno más grave. Los hombres que padecen esta . El almacenamiento o acceso técnico que es utilizado exclusivamente con fines estadísticos. Ao concluir o cadastro, você aceita a nossa Política de Privacidade e receber dicas e novidades do Minha Vida e seus parceiros! Ventajas y desventajas de la Fecundación in vitro (FIV). Características do Portador . Quienes saben . Especializada en Trastornos del Neurodesarrollo. Essa doença pode, ainda, causar sintomas menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. [ 1][ 2] As alterações decorrentes dessa condição são . Por otro lado, pueden tener algún tipo de dificultad de aprendizaje relacionada con las matemáticas, la escritura, la lectura y/o la ortografía. A nivel comportamental suelen ser bebés que no hablan mucho y que presentan una conducta dócil. El síndrome de Klinefelter se debe a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del niño, siendo XXY en lugar de XY. 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